Ugento; A Claudio il bimbo al quale è stata diagnosticata a soli 4 anni la Sindrome di X Fragile è stata data una nuova opportunità di vita. La madre Margherita si racconta dalla pagina pubblica di Facebook e lancia una vera gara di solidarietà che possa offrire al Bambino una nuova prospettiva di vita. Margherita nell'intervista promossa dall'associazione #ChildrenProtectionWorldOnlus con la collaborazione di #TopVideo e LSNN, nella pagina pubblica di Facebook (link e riferimenti a fine articolo) non demorde e spiega i motivi del suo appello: “il bambino deve subire analisi e interventi importanti costosi, tra questi c'è l'impianto di un #PaceMaker che spiega così la madre”: (impiantare a Claudio un pacemaker cerebrale, che ha la funzione di bloccare le crisi sul nascere, permettendo al suo cervello di crescere e di conseguenza dargli una vita normale.)
di seguito il suo appello integrale che si conclude con l'appello sociale [AIUTATECI VE NE PREGO CON TUTTO IL CUORE]:
Buon pomeriggio... sono Margherita la mamma di Claudio, vi racconto un po' di mio figlio.
Claudio aveva solo 4 anni quando gli fu' diagnosticata la sindrome di X Fragile1 si arrivò a questa diagnosi per allargare un indagine genetica a tutta la nostra famiglia, perché la stessa sindrome fu diagnosticata al nostro 3 figlio, Claudio è il 4... Giulio, il nome del nostro 3 ragazzo mostrava chiari sintomi di un qualcosa che nn andava...per esempio nn riusciva a leggere ed era iperattivo, faceva ripetutamente i suoi bisogni mentre dormiva senza rendersene conto...in seguito ad una ricerca genetica si arrivò a formulare appunto la diagnosi di X Fragile...Claudio sembrava avesse solo un tic con gli occhi, almeno noi pensavamo fosse un vizio del piccolo...poi un la scopriammo che aveva le prime crisi di assenza... mentre suo fratello Giulio cresceva e pian piano affrontava tutto seppur nella difficoltà di leggere e scrivere...Claudio faceva i primi ingressi nei vari ospedali prima del sud e successivamente volando da una parte all'altra dell'Italia.
In tutti questi centri molto importanti, hanno continuato a ripetere esami genetici e a concentrarsi su questa sindrome...quando i vari medici che vedevano Claudio per la prima volta ne rimanevano sbalorditi per l'aspetto somatico e fisico, chi conosce la sindrome X Fragile sa perfettamente che questi ragazzi sono caratterizzati da un aspetto somatico particolare e che li accomuna tutti, come potete ben vedere dalle foto, Claudio è un normalissimo bambino...quindi da li avrebbero già dovuto capire che qualcosa nn andava, noi ci siamo semplicemente messi nelle loro mani, il mio cuore di mamma o istinto, chiamatelo come volete, mi diceva che qualcosa nn andava ma nessuno dei medici era disposto ad ascoltarmi.
Intanto Claudio peggiora sempre di più, io e mio marito passiamo le giornate ad accudire i nostri figli, e le notti a fare ricerche su Internet, tutti gli specialisti dicevano che epilessia era legata alla sindrome e che nn sarebbe peggiorata, dopo una risonanza magnetica viene messo per iscritto nel referto la presenza di una piccolissima cisti all'interno del cranio, la quale nn ha mai avuto una fine diagnostica certa.
Nel corso di tutti questi ricoveri Claudio assume una marea di farmaci, che gli vengono prescritti anche per casa e per lunghissimi periodi, ma lui invece di migliorare peggiora, le crisi aumentano, e iniziano le allucinazioni, comincia ad avere paura a chiudere tutte le porte, di notte urlava che dei pastori tedeschi lo stavano sbranando...era mortificante per noi genitori vederlo cambiato in quel modo disumano, fino a quando prendo in mano la situazione e in accordo con mio marito, togliamo gradualmente i farmaci al bambino.
Finiscono finalmente le allucinazioni, ma le crisi stanno crescendo, più forti e devastanti di prima.
La mattina Claudio comincia a nn reggersi in piedi, nn è in grado di andare in bagno da solo di vestirsida solo, e spesso dopo la crisi segue la caduta.
La situazione precipitata durante le vacanze di Natale 2017... Claudio nn si regge in piedi e più volte fa i bisogni addosso, a scuola oramai nn riesce più ad andare avanti, la sua vita sembra rallentata in tutte le sue funzioni giornaliere che un bambino della sua età Dovrebbe compiere.
Durante un #elettroencefalo sono state contate più di 200 di queste crisi.
Tutte queste crisi comprimono il suo cervello rallentadolo in modo significativo, impedendogli di svilupparsi correttamente.
Arriviamo a Londra, dove ha inizio una visita molto accurata, dagli esami genetici e dall'aspetto somatico di Claudio la dottoressa capisce che nn si tratta della sindrome X Fragile, inizia una ricerca, poco dopo la conferma, nn è X Fragile...mi cade il mondo addosso e in quel momento capisco che tutti i nostri sforzi nn sono serviti a niente per aiutare Claudio.
Morale della favola mio figlio è anche farmaco resistente e tutti quei farmaci hanno solo peggiorato la situazione, si sono concentrati su diagnosi sbagliate perdendo il vero senso di ciò che realmente stava succedendo al bambino, aggravandolo fino a far diventare il suo stato invalidante.
Oggi abbiamo nn una speranza, ma una certezza, impiantare a Claudio un pacemaker cerebrale, che ha la funzione di bloccare le crisi sul nascere, permettendo al suo cervello di crescere e di conseguenza dargli una vita normale.
Questo intervento si farà a Londra, ma purtroppo l'Inghilterra è fuori dalla comunità europea, e quindi è tutto a pagamento, in molti di voi ci hanno chiesto se in Italia si possa fare, io vi rispondo semplicemente dicendo, che dopo aver dato fondo a tutti i nostri risparmi e aver visto mio figlio soffrire e 4 diagnosi sbagliate...
aiutateci ve ne prego con tutto il cuore
Link utili
pagina ufficiale per aiutare Claudio
https://www.facebook.com/groups/1930420247214912/
Campagna di sensibilizzazione promossa dalle Associazioni Topvideowebtv media-partner, #CIATDM, Coordinamento Internazionale Associazione per la tutela dei diritti dei minori di Pordenone http://ciatdmcoordinamento.altervista.org
#ChildrenProtectionWorldOnlus, si occupa dell'aiuto per la segnalazione alle Autorità Giudiziarie in merito alle violenze ed agli abusi sui minori e disabili, inoltre offre un aiuto alle famiglie in situazioni disagiate ed opera anche sul fronte dei soggetti diversamente abili e portatori di malattie debilitanti e rare. https://www.childrenprotectionworld.org
La sindrome dell'X fragile (o sindrome di #Martin-Bell o #FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Sindrome dell'X fragile - Wikipedia - https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_dell%27X_fr...
