Umberto I “ Esempio di gestione di una malattia rara: la neurofibromatosi”

ROMA: SABATO 15 marzo 2008, dalle ore 09.00 alle ore 13.00, presso Aula Magna Dipartimento per le Malattie Cutanee e Veneree e Chirurgia Plastica Ricostruttiva dell’Azienda Umberto I Policlinico di viale del Policlinico 155 Roma, avrà luogo l’incontro dal titolo “ Neurofibromatosi al Policlinico Umberto I: un esempio di gestione di una malattia rara attraverso una rete con il paziente al centro, pregi e limiti del sistema”. L’incontro ha l’obiettivo di dimostrare come sia possibile dare seguito a quanto richiesto dal D.M. 279/2001 attraverso l’identificazione e la gestione di una rete di professionisti al servizio del paziente affetto da una patologia rara, con implicazioni multidisciplinari, e comunque cronica e degenerativa. Parimenti l’incontro intende anche evidenziare elementi di miglioramento nel funzionamento e nelle sinergie della rete al fine di garantire una sempre maggiore permanenza del paziente al centro di un sistema di “presa in carico” laddove è il sistema che deve ruotare intorno al paziente e non viceversa.

Con il termine neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi Ognuna delle patologie ha però particolari peculiarità diagnostiche, importanti ai fini di una specifica sorveglianza periodica e differenziata. La forma più frequente è la NF1, che interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3.000: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. Nel 50% dei casi, la malattia viene ereditata da un genitore affetto che la trasmette alla metà dei suoi figli (casi familiari); altrimenti compare spontaneamente in figli di genitori sani (casi sporadici). La NF1 è facilmente riconoscibile sin dai primi anni di vita per la presenza sulla pelle di almeno 6 macchie color caffè- latte. Con il passare del tempo compaiono i neurofibromi, nella forma di noduli localizzati in varie parti del corpo. A parte questi problemi prevalentemente estetici a lenta evoluzione (talora però importanti a livello psicologico) la NF1 ha per molti aspetti un’evoluzione imprevedibile. Nel 20% dei casi si associano infatti alcune gravi manifestazioni (tumori cerebrali ed extracerebrali- in particolare del nervo ottico, del surrene, delle ossa- scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione,bassa statura, pubertà anticipata), mentre il 30- 40% dei soggetti presenta dei disturbi di apprendimento (scarsa memoria o apprendimento, difficoltà di lettura, di scrittura e di linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia. La NF2, molto meno frequente (1/40.000 nati), ha le stesse caratteristiche di ereditarietà della precedente, ma è di regola, più grave, in particolare per la costante presenza di tumori che colpiscono il nervo acustico (neurinomi), di uno od entrambi i lati, e/o un’altra parte del cervello o del midollo spinale. A seconda della localizzazione possono essere presenti sordità e/o altri seri disturbi neurologici che iniziano a manifestarsi verso i 20 anni di vita o anche più tardivamente. Numerosi pazienti presentano inoltre una sorta di cataratta (opacità sottocapsulare posteriore giovanile) causa di grave danno della vista, e un numero variabile di macchie caffè- latte( di regola poche) e di neurofibromi.

La diagnosi, oltre che alla clinica, spesso si avvale della diagnostica per immagini che attraverso esami TC (TAC) e RM (Risonanza Magnetica) evidenziano la presenza di lesioni anche in sedi non apprezzabili alla semplice osservazione. La terapia è esclusivamente neurochirurgia ed è finalizzata alla rimozione dei neurofibromi sia per problemi clinici che estetici.